La causa raíz será la repetición de GAA en el gen FXN (en el cromosoma 9). FXN codifica una proteína llamada frataxina y las repeticiones hacen que se reduzca la cantidad de frataxina, causando estrés mitocondrial y estrés celular.
Ver ataxia de Friedreich – Wikipedia para más información, o no dude en comunicarse conmigo si necesita más información.
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