¿Qué en la meiosis causa el síndrome de Turner? ¿Cuales son los sintomas?

De hecho, tengo a Turner y soy ingeniero biomédico, así que soy la persona perfecta para responder a esto.

La meiosis es el proceso de formación de gametos haploides, ¿verdad? Una célula duplica su material a dos células con los 46 cromosomas normales. Después de un cruce y una segunda división sin más replicación del ADN, lo ideal sería obtener cuatro gametos haploides perfectos, cada uno con un cromosoma completo de material para cada uno de los 23 conjuntos.

Pero entre las dos etapas de la meiosis, puede obtener la no disyunción, donde los dos cromosomas atascados no se separan durante la segunda división para luego dar una copia a todos los espermatozoides u óvulos. Pero eso dejará una celda sin copia. Así que a través de esto, puedes obtener un óvulo o esperma sin cromosoma X / Y, lo que llevará a un bebé de Turner si esto va a concebir.

En cuanto a lo que conduce a Turner, mucho. La falta de un segundo cromosoma X nos hace parecer físicamente femeninos, aunque tendemos a ser infértiles debido al desarrollo incompleto de órganos reproductivos. Muchos sufren anormalidades cardíacas, lo que lleva a muchos abortos espontáneos y abortos (en realidad, es raro que las niñas de Turner sobrevivan hasta el parto, aunque en términos generales, estamos bien en ese momento). Hay una monitorización cardíaca adicional, al menos al principio. Pueden tener correas en los pies y el cuello. Existe una correlación con el deterioro de la visualización espacial (discapacidades de aprendizaje no verbal), aunque la inteligencia promedio NO se ve afectada. Tendemos a ser muy cortos, ya que los genes del factor de crecimiento están realmente en el cromosoma X (investigación del gen SHOX). En general, tenemos vidas normales, tanto que la mayoría de las personas que me conocen no saben que tengo esto. De hecho, muchos ni siquiera son diagnosticados hasta la pubertad si no enfrentaron ningún signo de advertencia antes, ya que solo entonces es visible la falta de desarrollo reproductivo normal.