El genotipo es la parte (secuencia de ADN) de la composición genética de una célula que determina una característica específica (fenotipo) de esa célula.
La FQ es causada por una mutación en el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística ( CFTR ). El gen CFTR , que se encuentra en el locus q31.2 del cromosoma 7, tiene una longitud de 230,000 pares de bases y crea una proteína que tiene una longitud de 1,480 aminoácidos. Más específicamente, la ubicación es entre el par de bases 117,120,016 y 117,308,718 en el brazo largo del cromosoma 7, región 3, banda 1, subbanda 2, representada como 7q31.2.
Fibrosis quística – Wikipedia
CFTR2 es un sitio web que cataloga 160 de las más de 1700 mutaciones conocidas que se encuentran en 40,000 personas con FQ y sus síntomas.
