¿Qué enfermedades se previenen en un estado portador de una enfermedad hereditaria?

La respuesta clásica a esta pregunta es la enfermedad de células falciformes contra el rasgo de células falciformes.

Se teoriza que la mutación del gen de la hemoglobina (la sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición n. ° 6 en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina) proporciona protección contra la malaria. Si una persona es heterocigótica para el gen mutado, llamado portador o una persona con “rasgo drepanocítico”, la molécula de hemoglobina es ligeramente anormal y confiere cierta protección contra la infección por malaria. Todavía no está claro cómo sucede esto, aunque los investigadores están trabajando en ello.

El hecho de que la malaria sea endémica en el África subsahariana hace evidente que la mutación drepanocítica se selecciona evolutivamente en esa área, ya que la presencia del gen aumentaría la supervivencia de la persona que la porta. Por lo tanto, los negros cuyos antepasados ​​son del África subsahariana son las personas más comúnmente consideradas como portadoras del gen de la célula falciforme. Desafortunadamente, si tiene dos copias del gen, desarrolla la enfermedad de células falciformes , que no es algo bueno. Entonces, si no existiera una ventaja evolutiva para la existencia del gen, probablemente habría desaparecido.

Hay otra enfermedad que parece tener este tipo de efecto protector es la diabetes mellitus tipo 2. Se ha teorizado que la resistencia a la insulina en la diabetes tipo 2 confiere cierta protección contra la inanición, ya que hace que el cuerpo almacene la grasa más fácilmente. Mientras más grasa acumule (más rápidamente), más “combustible” tendrá que quemar durante las condiciones de hambruna. Sus amigos no diabéticos, que no tienen tanta grasa, morirán antes que usted porque no tendrán tanta energía almacenada. Obviamente, tener diabetes severa no es saludable para usted, pero almacenar grasa más fácilmente en tiempos de hambruna sería algo bueno.

Escuché otra conexión genética interesante, no alejarme demasiado de la ruta. Existe una teoría entre algunos antropólogos de que la inteligencia en los judíos europeos es el resultado de una crianza (no intencional) selectiva durante siglos. Como a los judíos no se les permitía poseer tierras, y por lo tanto no podían criar ni cultivar alimentos, tenían que ganarse la vida haciendo otra cosa. Gravitan hacia el comercio, como el bancario o el mercantil, que no requieren la propiedad de la tierra. Obviamente, si tuviera éxito en sus esfuerzos comerciales, podría mantener a una gran familia. Si no tuvo éxito, tuvo hambre o al menos tuvo pocos hijos. Así que después de siglos de ser básicamente ciudadanos de segunda clase, los judíos europeos fueron criados inadvertidamente para ser inteligentes -bueno con los números, específicamente- y sus cerebros se desarrollaron con ese fin. Esto podría explicar por qué los judíos constituyen solo el 0.02% de la población, sin embargo, han ganado más del 20% de los premios Nobel. Ahora, ¿por qué esto es relevante para lo que estás preguntando aquí?

A lo largo de los siglos, como los cerebros judíos estaban (teóricamente) moldeados por la presión selectiva debido a las circunstancias sociales, además de volverse “más inteligentes”, eran más propensos a sufrir enfermedades del metabolismo celular nervioso como la enfermedad de Tay-Sachs. Cualquier cambio bueno que se haya seleccionado a lo largo de los siglos que ayudó a lidiar con números y libros también causó mutaciones perjudiciales de la función celular nerviosa para persistir. Así que aquí podemos teorizar que las mutaciones o cambios evolutivos que causan enfermedades como la enfermedad de Tay-Sachs también previenen la “enfermedad”, es decir, la inanición en personas a las que se les prohíbe cultivar tierras y criar animales para alimentarse.

La pregunta completa es fascinante, obviamente.

Espero que todo lo que es útil.