Cuando una enfermedad se verifica por primera vez por un origen genético, surgen algunas preguntas. Existe la pregunta de si la enfermedad es más frecuente en algunas familias que en otras. La siguiente pregunta es similar y pregunta si la enfermedad es mucho más común en una población que en otra.
El recuento cromosómico y la apariencia se evaluarían para detectar cualquier tipo de anomalía, particularmente una anomalía recurrente relacionada con la enfermedad.
En una enfermedad verdaderamente nueva, se intentará encontrar cualquier otra causa de la enfermedad, particularmente la enfermedad infecciosa.
En una condición rara, puede llevar un tiempo.
