El cariotipo del ablinismo es el normal 46, XY para los hombres y 46, XX para las mujeres.
El albinismo no es un trastorno cromosómico, sino un trastorno genético. Por lo general, en un solo gen, el gen OAC2 en el cromosoma 15.
Los dos alelos de uno de los genes esenciales que codifica la producción de pigmento están dañados y la persona recibe albinismo.
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