Si y no. Estrictamente hablando, es un defecto genético que produce defectos de nacimiento.
Es la trisomía 21 y aumenta la incidencia exponencialmente con la edad materna. Se puede detectar con muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis si la madre así lo desea.
Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, límites de crecimiento físico y capacidades intelectuales leves a moderadas.