¿El síndrome de Down es hereditario?

Potencialmente, sí, aunque en la práctica la gran mayoría de las personas que lo tienen provienen de padres que no lo tienen.

Los humanos son diploides. Eso significa que tenemos dos copias completas de nuestra información genética; uno que heredamos de nuestra madre, y que heredamos de nuestro padre. (Los cromosomas sexuales, la X y la Y, pueden ser un poco diferentes al resto a este respecto). Para la abrumadora mayoría de los pacientes, el síndrome de Down es una enfermedad de trisomía: los individuos tienen una tercera copia del cromosoma 21, que es el más pequeño de los cromosomas humanos. O el óvulo o el espermatozoide contenían dos copias del cromosoma 21, dando lugar a 3 copias en el embrión. Casi todos estos se deben a una falla durante la división celular que conduce al espermatozoide u óvulo al tener los pares de cromosomas separados en las dos células en división.

En una pequeña fracción de los casos, el problema se debe a la translocación. Parte (o todos) del cromosoma 21 se copia en el extremo de otro cromosoma. En estos casos, puede heredarse más directamente, ya que podría haber ocurrido en el padre cuando el padre era un cigoto o un embrión temprano, y por lo tanto estar presente en todas las células sexuales de los padres.

También es el caso que cuando las personas con síndrome de Down tienen hijos, esos niños tienen una mayor probabilidad de heredar el trastorno. Sin embargo, tanto los hombres como las mujeres con síndrome de Down tienen menos probabilidades de ser fértiles que los individuos típicos, por lo que la transmisión a través de múltiples generaciones es relativamente rara.