Si un médico administra una prueba para el síndrome de Down demasiado temprano en el embarazo, ¿podría dar lugar a un resultado falso positivo?

No estoy seguro de lo que quiere decir con demasiado pronto …. Es bastante estándar ahora hacer pruebas de ADN fetal libres de células para anomalías genéticas a las 10 semanas, lo cual es bastante temprano en el embarazo en mi opinión. En cuanto a la probabilidad de un falso positivo, no creo que sea muy alto. El síndrome de Downs (también conocido como trisomía 21) es causado por tener tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Si una prueba realmente está examinando el ADN del feto, sería difícil encontrar un cromosoma adicional si no hay uno allí; no es como una prueba de una hormona u otro químico que pueda confundirse con otra sustancia.

Por supuesto, ninguna prueba es 100% perfecta: Harmony (una marca de pruebas de ADN fetal libres de células) aparentemente informó una tasa de falsos positivos de menos del 0,01%, o 1 en 10,000. Pero cualquier señal positiva sería seguida con ultrasonidos para buscar anomalías anatómicas consistentes con la trisomía 21 (como la exploración de la translucencia nucal de 12 semanas) o una prueba más invasiva, pero posiblemente más definitiva, como la amniocentesis.