La diabetes de inicio de madurez de los jóvenes (MODY) se refiere a cualquiera de varias formas hereditarias de diabetes causadas por mutaciones en un gen autosómico dominante (independiente del sexo, es decir, heredado de cualquiera de los padres) que interrumpe la producción de insulina. MODY a menudo se denomina “diabetes monogénica” para distinguirla de los tipos más comunes de diabetes (especialmente los tipos 1 y 2), que implican combinaciones más complejas de causas que involucran múltiples genes (es decir, “poligénicos”) y factores ambientales. MODY 2 y MODY 3 son las formas más comunes.
Actualmente, MODY es el diagnóstico final en 1% -2% de las personas diagnosticadas inicialmente con diabetes. La prevalencia es de 70-110 por millón de habitantes. El 50% de los familiares de primer grado heredarán la misma mutación, lo que les brindará un riesgo mayor de 95% de desarrollar MODY ellos mismos . Por esta razón, el diagnóstico correcto de esta condición es importante. Por lo general, los pacientes presentan un fuerte historial familiar de diabetes (de cualquier tipo) y la aparición de los síntomas se produce en la segunda a la quinta década.
Hay dos tipos generales de presentación clínica.
Algunas formas de MODY producen hiperglucemia significativa y los signos y síntomas típicos de la diabetes: aumento de la sed y la micción (polidipsia y poliuria).
Por el contrario, muchas personas con MODY no tienen signos ni síntomas y se les diagnostica por accidente, cuando se descubre un nivel alto de glucosa durante las pruebas por otros motivos o cuando se descubre a los familiares de una persona que se descubre que tiene diabetes. El descubrimiento de hiperglucemia leve durante una prueba rutinaria de tolerancia a la glucosa para el embarazo es particularmente característico.
Los casos MODY pueden representar hasta un 5% de presuntos casos de diabetes tipo 1 y tipo 2 en una gran población de clínicas. Si bien los objetivos del control de la diabetes son los mismos, sin importar de qué tipo, existen dos ventajas principales de confirmar un diagnóstico de MODY.
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La insulina puede no ser necesaria y puede ser posible cambiar a una persona de inyecciones de insulina a agentes orales sin pérdida de control glucémico.
Puede provocar la detección de familiares y así ayudar a identificar otros casos en los miembros de la familia.
fuente: wiki
Editar : El tipo de MODY más común es HNF1 alpha. Esto es responsable del 70% de MODY. La cantidad de insulina producida por el páncreas disminuye a medida que la persona envejece, y MODY se desarrolla durante la adolescencia o los primeros años de la década de los veinte.
fuente: Diabetes MODY
