1) Diagnóstico y detección temprana de cáncer, como aquellos probablemente causados por mutaciones BRCA1 / 2
Página en ebiomedicine.com
2) Descubrimiento de genes que causan cierta enfermedad hereditaria (solo la mitad de la enfermedad se ha relacionado con un gen causal)
Se han encontrado varios trastornos como el trastorno del movimiento complejo y la encefalopatía epiléptica causados por la mutación del gen ADCY5 y la mutación KCNB1 + disfunción KV2.1, respectivamente. Varias otras enfermedades como la distrofia muscular y el ataque infantil no se han relacionado con su gen causal.
Página en nature.com
3) La mutación en el codón de la hemoglobina S (codón cambiado de GAG a GTG) no afecta su vida diaria, pero afecta la sangre a bajo nivel de concentración de oxígeno, lo que hace que las moléculas de hemoglobina S se agreguen y formen un precipitado fibroso. Puede descubrir que tiene esto o no
Enfermedad de célula falciforme
4) Detección de enfermedades genéticamente hereditarias – ¿???
