¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?

La clínica de Mayo tiene una lista bastante buena de formas de diagnosticar la Miastenia Gravis:

Pruebas y diagnóstico

Para resumir (y relacionarse con la forma en que me diagnosticaron):

• Pueden inyectarte con Tensilon (edrofonio) y ver si mejoras inmediatamente. (Nunca encontré en ninguna parte de mi área que pudiera hacer esto, sin embargo respondí a Mestinon (similar a Tensilon, pero dura más tiempo (y toma más tiempo surtir efecto). Mi respuesta a Mestinon fue lo que mi neurólogo consideró confirmar el diagnóstico de miastenia Gravis)
• Pueden poner hielo en un párpado caído (si tiene uno). (Mis párpados rara vez se caen, por lo que ningún médico sugirió esto).
• Pueden hacer análisis de sangre para varios anticuerpos (el más común, AChR, fue negativo para mí, y no se pudieron analizar otros anticuerpos MG en el laboratorio al que fui).
• Pueden sacudir los músculos y registrar cuánto responden, lo que se llama Estimulación repetitiva del nervio. (Esto resultó negativo para mí).
• Pueden colocar una aguja pequeña en los músculos y registrar la actividad cuando se mueve alrededor de la aguja. Esto se llama EMG de fibra única. (Tuve una EMG con aguja regular. Esto fue súper doloroso, pero también fue la primera prueba que me resultó positiva. No sé al 100% cómo las agujas EMG difieren de las fibras individuales, pero me dijeron que mis resultados fueron indicativos de miastenia gravis).
• Pueden tratar de obtener imágenes de su timo en busca de anomalías (Irónicamente, incluso con mi diagnóstico, no puedo convencer a mi aseguradora de que mi timo debe revisarse para detectar tumores).

Otra gran parte del diagnóstico es diferenciarlo de aflicciones similares. La parálisis periódica, la esclerosis múltiple y la miopatía mitocondrial fueron todas las cosas que me hicieron la prueba. Resulté tener una lesión cerebral (lo que hacía que la EM fuera más probable), pero era antigua e inactiva, mientras que mi debilidad muscular fluctuante era muy nueva.

Me tomó casi un año desde que estuve en una silla de ruedas para ser diagnosticado, por cierto. Cada prueba llevó tiempo, y ningún médico quería programar más pruebas hasta que los resultados de la prueba actual regresaron. Vi probablemente media docena de doctores en total en el transcurso de ese año, comenzando con genetistas, ya que al principio todos mis doctores supusieron que tenía parálisis periódica o miopatía mitocondrial. No fue hasta que fueron (en su mayoría) excluidos que comencé a ver neurólogos y progresar.

Editar: También me gusta la descripción de las pruebas de miastenia gravis aquí: ¿Cuáles son las pruebas para la miastenia gravis?

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