¿Qué causa la enfermedad de huesos frágiles?

La osteogénesis imperfecta, o “enfermedad de huesos quebradizos”, es un trastorno del colágeno. El colágeno es uno de los principales bloques de construcción de hueso y tejido conectivo, por lo que es muy importante. Las personas con OI tienen la mitad de la cantidad de colágeno que otras personas o colágeno que no se ensambla correctamente.

OI no es contagioso per se, pero se transmite genéticamente. Entonces, las personas con OI tienen una posibilidad significativa de tener un hijo con OI. También puede ocurrir como una mutación genética en una familia sin antecedentes familiares de OI, pero esto se comprende menos.

En los medios, la enfermedad ha sido representada en el programa “Vikingos”, la película “Irrompible” y el piloto Joker en “Mass Effect” la tuvo. El actor que interpreta a Brick en “The Middle” lo tiene y también la actriz que interpretó a Shireen en “Game of Thrones”. Una estrella de YouTube “Kid President” también lo tiene.

Es técnicamente una forma de osteoporosis, pero en la mayoría de los casos, la osteoporosis está relacionada con el calcio. Los medicamentos que se usan para pacientes con osteoporosis son frecuentemente efectivos para pacientes con OI. El objetivo es aumentar la densidad ósea, generalmente manipulando la tasa de muerte de las células óseas o aumentando el crecimiento de las células óseas.