Es parte de 17p13.3 SINDROME DE SUPRESIÓN: hay varias eliminaciones en la región 17p13.3, y las manifestaciones clínicas dependen del tamaño y los genes implicados. Las deleciones más grandes del brazo corto distal del cromosoma 17 son responsables del síndrome de Miller-Dieker (SMD). Estas deleciones implican PAFAH1B1 (el gen lisencefalia conocido anteriormente como LIS1 ). Hay más deleciones distales que abarcan YWHAE (y no involucran PAFAH1B1) que tienen un fenotipo clínico distintivo.
La haploinsuficiencia de LIS1 (ahora llamada PAFAH1B1 ) debido a mutaciones puntuales o deleciones es causante de lisencefalia, una malformación cerebral agirpia-pachygia generalizada que resulta de un paro de la migración neuronal a las 9 a 13 semanas de gestación.
Las anomalías neuroanatómicas que se asocian con la microcefalia incluyen defectos del tubo neural, holoprosencefalia, atelencefalia, lisencefalia, esquizencefalia, polimicrogiria, macrogiria y la secuencia de alteración del cerebro del feto.
Tendría que saber mire antes de poder sugerir más.
