¿Qué tan grave es el síndrome de Angelman?

La gravedad a menudo se debe a por qué (la causa) los pacientes tienen el Síndrome de Angelman. La causa más común es microdeleciones en el gen UBE3A. De nuevo, tener deleciones más grandes de este gen conducirá a más gravedad. Los pacientes que tienen AS como resultado de la UPD paterna tienen síntomas menos graves.

La gravedad puede variar desde:

  • Pacientes que tienen convulsiones (y con qué frecuencia) o no tienen convulsiones
  • Problemas del habla: los pacientes pueden hablar de 2 a 3 palabras o, a veces hasta 10 palabras, o completar la pérdida del habla
  • La disfunción motora también puede variar entre severidad. Algunos pacientes pueden caminar, otros no pueden

Se sabe que AS tiene un rango de síntomas y es poco probable que dos personas tengan TODOS los mismos síntomas que el otro.

Teniendo en cuenta que conduce a retraso mental, ataxia, epilepsia y también rasgos faciales dismórficos, puede responderse a sí mismo. ¡Note que no hay cura!