La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pertenece a una familia de trastornos cerebrales transmisibles raros (enfermedades priónicas) en la cual el agente causal (prión) induce el plegamiento anormal de proteínas celulares normales (proteínas priónicas) que conduce a una degeneración espongiforme progresiva y pérdida de neuronas cerebrales ( encefalopatía espongiforme). La CJD esporádica (sCJD) representa el 85% de los casos de CJD; el 15% restante es familiar o iatrogénico.
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Diagnóstico definitivo de sCJD
Esto requiere estudios de patología cerebral: biopsia cerebral premortem o microscopia postmortem. La decisión de realizar una biopsia cerebral se basa en el diagnóstico clínico de probable ECJe.
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Diagnóstico de probable / posible sCJD
La sospecha de sCJD es una señal para implementar medidas de precaución y planificar la biopsia cerebral para confirmar el diagnóstico. Se usan al menos tres conjuntos de criterios en los EE. UU .:
1. Criterios de 1998 de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
2. Criterios 2007 de la Universidad de California San Francisco (UCSF)
3. Criterios 2009 MRI-CJD Consortium (MCC)
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Errores en el diagnóstico de sCJD
Ver: enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob con hallazgos focales: advertencias según los criterios diagnósticos actuales. Mader EC Jr, El-Abassi R, Villemarette-Pittman NR, Santana-Gould L, Olejniczak PW, Inglaterra JD. Neurol Int. 2013 15 de febrero; 5 (1): e1. doi: 10.4081 / ni.2013.e1. PMID: 23717780 [PubMed] Artículo PMC gratuito.
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Al refinar y ampliar los criterios de la OMS, los criterios de UCSF y MCC reducirán las posibilidades de un diagnóstico falso negativo de sCJD. Desafortunadamente, independientemente de los criterios utilizados, la ECJe con manifestaciones clínicas focales tempranas, la ECJe con características atípicas y la ECJe en sus etapas iniciales sin cambios diagnósticos de EEG y MRI aún pueden escapar del diagnóstico precoz. Este es un escenario aterrador para una enfermedad que es transmisible, incurable y 100% fatal.
Hemos identificado una serie de advertencias sobre los criterios disponibles para recordarles a los médicos que otros signos medibles (aunque tradicionalmente atípicos) no deberían descartar de inmediato un diagnóstico de CJD.
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Reconociendo sCJD en sus primeras etapas: advertencias importantes a los criterios actuales.
1. En las primeras etapas de la ECJe, es posible que haya ausencia de mioclono y el deterioro cognitivo sea sutil. El declive cognitivo también puede estar presente sin mioclono y mioclono puede estar presente sin evidencia de deterioro cognitivo. Por el contrario, el deterioro cognitivo rápido y mioclono se producen en una variedad de trastornos cerebrales y no son específicos para sCJD.
2. Las manifestaciones neurológicas focales / lateralizadas no son infrecuentes en la ECJe. En las primeras etapas de la ECJe, los signos / síntomas focales pueden confundir el diagnóstico, especialmente si el deterioro cognitivo y el mioclono no son aún evidentes. Los signos / síntomas focales también pueden ser abruptos en el inicio e imitar un accidente cerebrovascular.
3. Epilepsia partialis continua (EPC), que es sinónimo de estado epiléptico mioclónico focal, se debe contar como mioclono. No hacerlo retrasará el diagnóstico de sCJD. La evolución de EPC a mioclono bilateral o multifocal puede aumentar la confianza en el diagnóstico de sCJD.
4. La electroencefalografía del cuero cabelludo (EEG) puede mostrar descargas epileptiformes lateralizadas periódicas (PLED) días / semanas antes de la aparición de los complejos característicos de onda aguda periódica (PSWC). Los PLED pueden estar o no asociados con mioclono / EPC. El EEG en serie (por ejemplo, cada 5-7 días) puede demostrar la evolución de los PLED hacia los PSWC y aumentar la confianza en el diagnóstico de sCJD.
5. El ensayo de la proteína 14-3-3 del líquido cefalorraquídeo (LCR) tiene una especificidad relativamente baja y una sensibilidad modesta para el diagnóstico de la ECJe. Sin embargo, aún puede ser útil si se sospecha que un paciente tiene sCJD mientras que el diagnóstico de sCJD sigue siendo incierto.
6. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI), particularmente la proyección de imagen ponderada difusión (DWI) con el mapa del coeficiente de difusión aparente (ADC), está demostrando ser muy útil en el diagnóstico temprano de sCJD. Las lesiones de sCJD aparecen como áreas de difusión restringida (hiperintensidades de DWI / hipointensidades de ADC) en la corteza cerebral, los ganglios basales y / o el tálamo. La MRI en serie (por ejemplo, después de 7-14 días) puede mostrar la propagación de las lesiones de la sustancia gris y aumentar la confianza de uno en el diagnóstico de la ECJe.
Familiaridad con estas advertencias y con los criterios más actuales para
el diagnóstico probable de sCJD (UCSF 2007, MCC 2009) mejorará la capacidad de reconocer sCJD e implementar medidas de seguridad tempranas . Los médicos que emplean medidas repetidas de pruebas de diagnóstico clave y aquellos que están dispuestos a considerar una constelación más amplia de signos tendrán el mayor éxito al proporcionar un diagnóstico oportuno y evitar la posible transmisión de CJD a proveedores de atención médica y contactos con pacientes.
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La respuesta anterior se basa en esta publicación de acceso abierto: enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob con hallazgos focales: advertencias sobre los criterios diagnósticos actuales. Mader EC Jr, El-Abassi R, Villemarette-Pittman NR, Santana-Gould L, Olejniczak PW, Inglaterra JD. Neurol Int. 2013 15 de febrero; 5 (1): e1. doi: 10.4081 / ni.2013.e1. PMID: 23717780 [PubMed]. Artículo PMC gratuito. También vea referencias específicas en la bibliografía.
