Esta enfermedad es causada por un defecto en la proteína llamada ATM , que funciona para reparar el daño en el ADN conocido como ” roturas de doble cadena ” (DSB).
El complejo MRN recluta el ATM de proteínas para que pueda reparar roturas de doble cadena, luego ATM activa el complejo para que pueda reparar el ADN.
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La unión final homóloga normal llevada a cabo con la ayuda del gen ATM es defectuosa en Ataxia telangiectasia.
La técnica más propensa a errores de NHEJ se activa lo que hace que el proceso de reparación sea ineficaz.
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