Cuando Sherri Hollingsworth descubrió que tenía cáncer de útero, no fue un shock completo.
Muchas personas de su familia habían sido diagnosticadas con cáncer, incluida su madre, a quien también se le había diagnosticado cáncer de útero.
Debido a la fuerte predisposición de su familia al cáncer y debido a que los cánceres ginecológicos a menudo son hereditarios, el médico de Sherri sugirió que vea a uno de los asesores genéticos del Norris Comprehensive Cancer Center de la USC.
Trabajando con los médicos y consejeros en el Programa de Genética del Cáncer en el Norris Comprehensive Cancer Center de la USC, remontó un historial de cáncer en su familia. Un análisis de sangre confirmó lo que su médico había sospechado: tenía el síndrome de Lynch, una condición genética heredada que se asocia con un riesgo elevado de varios tipos de cáncer.
“Yo diría que descubrir que tuve una mutación genética fue un regalo”, dice Sherri, porque la información ayudará a toda su familia a comprender su riesgo y prepararse para ello.
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“Sabemos que en el síndrome de Lynch, el cribado conduce a una reducción del 65 por ciento en la mortalidad”, dice Stephen B. Gruber, MD, PhD, MPH, profesor de medicina en la Escuela de Medicina Keck de la USC, que ha estudiado el síndrome de Lynch durante 30 años. “La detección salva vidas”.
Una vez que se realiza el diagnóstico, el equipo del Norris Comprehensive Cancer Center de la USC se prepara para desarrollar una estrategia de tratamiento para toda la familia. Probarán a otros miembros de la familia, elaborarán sus planes de evaluación e intervendrán en su nombre con las compañías de seguros. El equipo buscará opciones de bajo costo cuando sea necesario y ayudará a sus pacientes y sus familias a estar al tanto de sus exámenes, incluso algunos que normalmente no obtendrían.
“Una vez que alguien llega a Genetics, nos convertimos en excelentes defensores de ese paciente y de toda su familia”, explica Julie Culver, consejera genética del Norris Comprehensive Cancer Center de la USC.
Kevin McDonnell, MD, PhD, instructor de medicina clínica en la Escuela Keck, agregó que la información genética también se comparte con los equipos médicos de los pacientes, incluidos los oncólogos, y puede informar el tipo de tratamiento que reciben. “Con algunas mutaciones genéticas, la identificación de la mutación puede permitir el tratamiento con medicamentos específicos que mejoran sus respuestas a la terapia contra el cáncer”.
Después de que Sherri dio positivo del síndrome de Lynch, su hija Cory Kachigan también dio positivo. Al igual que su madre, Kachigan cree que conocer su predisposición genética al cáncer le da una ventaja. A los 25, dice que tiene tiempo para trabajar con el equipo del Norris Comprehensive Cancer Center de la USC para desarrollar su plan de evaluación. Ella también tiene muchos años para hacerse cargo de su salud en general.
“El equipo del programa de genética del cáncer me ayudó a comprender que de ninguna manera esto es una garantía del 100 por ciento de que estas cosas sucedan”, dice Cory. Pero para darse la mejor oportunidad de vivir una vida larga, Cory se ha reconciliado con el hecho de que empezará a realizar el cribado más joven que la mayoría de la gente y que se someterá a una prueba de una amplia variedad de cánceres.
Mientras tanto, ella y su madre se ayudan mutuamente a lo largo del viaje alentándose mutuamente a comer saludablemente y asistiendo regularmente a clases de ejercicios en grupo, incluida una clase de barra varias mañanas a la semana.
Y, si llegara a suceder, el equipo del USC Norris Comprehensive Cancer Center es el más calificado para tratar los cánceres que puedan surgir. “Somos el centro líder en el país para el síndrome de Lynch”, dice el Dr. Gruber. “Tenemos toda la experiencia para manejar pacientes con síndrome de Lynch, de genetistas, cirujanos, oncólogos médicos y ensayos clínicos que ayudan a mejorar la atención de nuestros pacientes. ”
El resultado final para pacientes con síndrome de Lynch
- La detección proactiva y regular es esencial para la detección temprana y mejores resultados.
- Los pacientes con síndrome de Lynch deben comenzar a detectar el cáncer de colon antes y con mayor frecuencia que la población general.
- Deben considerar la detección y las opciones preventivas para una amplia variedad de cánceres.
Síndrome de Lynch: algunos hechos
- En los genes: el síndrome de Lynch es una condición genética heredada, también conocida como cáncer colorrectal hereditario no poliposo. El síndrome de Lynch conlleva un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de colon, a menudo a una edad más temprana que la población general.
- 70 por 70: los pacientes con síndrome de Lynch tienen un 70 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de colon a los 70 años. También aumenta el riesgo de otros tipos de cáncer, incluidos cáncer de endometrio, ovario, riñón, estómago, intestino delgado y hepatobiliar.
- 30 años de investigación: aunque se sospechó un vínculo genético con el cáncer de colon durante casi un siglo, el primer gen asociado con el síndrome de Lynch se identificó hace unos 30 años. Desde entonces, la investigación ha impulsado la comprensión de la enfermedad y los médicos han podido adoptar estrategias para salvar vidas que incluyen pruebas de detección, medicamentos y, a veces, cirugía para reducir el riesgo.
