Las células falciformes son una enfermedad en la que una simple mutación en el gen de la hemoglobina crea una hemoglobina mutante que deforma las células sanguíneas en forma de hoz cuando los niveles de oxígeno son bajos (como cuando están descargando oxígeno en los tejidos). Luego pueden obstruir los vasos sanguíneos provocando dolor y daño tisular.
Las células falciformes usualmente reducen el tamaño del bazo a nada temprano en la vida. Por lo tanto, los pacientes con anemia falciforme son más vulnerables a las infecciones, en particular a los organismos encapsulados como la neumonía por estreptococos, H. influenzae y N. meningitidis. Esto puede ocurrir con una sepsis abrumadora. La salmonela puede ser más peligrosa para los pacientes con anemia falciforme, que clásicamente pueden contraer osteomielitis (infección ósea) que, por lo demás, es muy rara. La prevención consiste en vacunas, tratamiento temprano y también puede incluir antibióticos preventivos a largo plazo.
La célula falciforme también puede causar apoplejía. Daña muchos órganos (afecta la capacidad del riñón para concentrar la orina, el infarto (muerte por falta de oxígeno / flujo sanguíneo) áreas de la médula ósea, etc., así es como también se pierde el bazo). Cuando esto sucede en el cerebro, se produce un daño neurológico permanente (de leve a grave). Una cuarta parte de los pacientes con anemia falciforme sufren un derrame cerebral a mitad de la vida. Quizás relacionado, la epilepsia es más común. El tratamiento después del accidente cerebrovascular consiste en regímenes de transfusión para reemplazar la hemoglobina falciforme.
Cuando se infarta un hueso, es muy doloroso, pero otra complicación que puede ocurrir es la embolia grasa. La grasa que se encuentra naturalmente en la médula puede aflojarse y viajar a través de las venas hacia el corazón y ser bombeada hacia los pulmones, donde puede desencadenar una falla respiratoria y una lesión pulmonar severa.
La lesión pulmonar puede ser aguda o crónica: la lesión aguda se llama “síndrome de tórax agudo” y se trata con oxígeno, antibióticos (porque generalmente no podemos distinguir si es neumonía o no, o ambos, o algo así como infarto o grasa embolia), y cuidados de apoyo, ya menudo transfusiones de intercambio (reemplazo de sangre falciforme con sangre donada, en lugar de simplemente agregar sangre donada al paciente). La lesión pulmonar crónica por células falciformes puede causar pulmones fibróticos o presión alta en el lado pulmonar de la circulación (hipertensión pulmonar), lo que puede causar que el lado derecho del corazón salga por tener que bombear contra la presión más alta (cor pulmonale) .
Al bombear más fuerte para compensar la anemia, los corazones se agrandan y pueden funcionar mal: insuficiencia cardíaca congestiva. Además, los ataques cardíacos son más comunes.
¿Cuál es la mejor manera de matar una infección de próstata?
¿Cuánta agua se debería arrojar sobre una persona desde cierta altura para matarla?
¿Cómo sobreviven las enfermedades cuando finalmente matan a su huésped?
La lesión hepática puede ocurrir y ser muy grave. Esto puede deberse a un infarto de hígado, cálculos que se forman a partir de un pigmento relacionado con un alto recambio sanguíneo, que pueden bloquear los conductos biliares y causar insuficiencia hepática o infecciones.
Los riñones pueden infartarse parcialmente o las piezas pueden morir cerca del sistema de recolección (necrosis papilar). Pueden desaparecer gradualmente y conducir a insuficiencia renal, que es mortal a menos que se trate con diálisis o trasplante (y puede haber complicaciones fatales de cualquiera de esos tratamientos). Hoz predispone a un tipo de cáncer llamado carcinoma medular renal, que ocurre casi solo en pacientes con anemia falciforme; la mayoría de los cánceres de riñón son carcinomas renales.
Por último, la hoz requiere tratamiento, por lo que los pacientes pueden lesionarse con los tratamientos. Las transfusiones pueden causar infecciones como hepatitis C o infecciones bacterianas o parasitarias. Pueden causar sobrecarga de hierro, reacciones alérgicas, descomposición de la sangre (hemólisis) que puede ser peligrosa o fatal, o causar daño pulmonar inmunológico (lesión pulmonar aguda relacionada con la transfusión o TRALI). Simplemente pueden causar sobrecarga de volumen, especialmente si el corazón está débil (sobrecarga circulatoria relacionada con la transfusión, TACO). Los pacientes con hoz también requieren muchos opiáceos (morfina, dilaudida, etc.) para crisis dolorosas o dolor crónico, y pueden causar problemas de abuso o sobredosis, incluso los accidentales.
Es una vida difícil, y todo se debe a la mala suerte, la mala suerte de heredar genes que creemos que se propagó en las poblaciones africanas porque tener un solo golpe es parcialmente protector contra la infección de la malaria. Pero la enfermedad falciforme (dos accesos, o un golpe y otra cosa como la enfermedad SC) causa mucho sufrimiento en lugares donde no hay malaria, por supuesto.
