Si la hemofilia es recesiva y se encuentra en el cromosoma x, ¿por qué las mujeres solo pueden ser portadoras de la enfermedad?

La idea de que las mujeres no pueden tener hemofilia es una idea errónea. Las mujeres “portadoras” de un gen para la hemofilia pueden, y lo hacen frecuentemente, tener hemofilia leve y, mucho menos comúnmente, hemofilia moderada o grave. Como saben, las mujeres tienen dos cromosomas X, de los cuales solo uno puede estar activo en una célula. En el pasado, se suponía que la inactivación de uno de los cromosomas X era un proceso más o menos aleatorio (llamado Lyonization), sin embargo, hemos encontrado que este no es siempre el caso: a veces más, o todos, los cromosomas X de uno padres están inactivos. Además de que ambos padres portan el gen para hemofilia mencionado en otros mensajes, una mujer puede tener hemofilia como resultado de la inactivación de la mayoría o la totalidad de los cromosomas X de uno de los padres (inactivación cromosómica X no aleatoria), si ella inactiva todo “. buenos “cromosomas X, ella tendrá hemofilia severa. Si ella inactiva más de la mitad de los cromosomas X “buenos”, tendrá hemofilia leve o moderada. Además, por razones desconocidas, las mujeres tienden a experimentar más problemas de sangrado que los hombres con el mismo nivel de factor. Las mujeres con un nivel de factor inferior al 60% (bajo normal) tienen un mayor riesgo de problemas de sangrado, y cuanto menor es el nivel de factor, mayor es el riesgo.

Todas las enfermedades genéticas relacionadas con X recesivas son más frecuentes en hombres que en mujeres, porque los hombres tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Por lo tanto, incluso si la mutación es recesiva, todos los hombres con un cromosoma X afectado tendrán la enfermedad, mientras que ninguna de las mujeres con una X afectada la tendrá: serán portadores pero no tendrán la enfermedad.

Para las mujeres a tener la enfermedad, la necesidad de heredar dos cromosomas X afectados, uno del padre y otro de la madre, y aunque esto sucede, las posibilidades son simplemente menores, ya que esto significaría que el padre debe haber sido un hemofílico y la madre es portadora

Las mujeres contraen hemofilia, pero es mucho más raro. Dado que esta es una enfermedad recesiva, requiere que todos los cromosomas X de la persona tengan el rasgo. Cada persona obtiene un cromosoma X de su madre y el padre le da un cromosoma X o Y. Los hombres solo tienen una copia del cromosoma X y es de su madre. Si el padre es un hemofílico, el hijo no se verá afectado si la madre no es un harmófilo. Esto se debe a que el hijo no puede obtener un cromosoma X de su padre y, dado que la hemofilia se transmite en el cromosoma X, el padre no puede transmitir la enfermedad a un hijo.
Sin embargo, una hija obtendrá este cromosoma X del padre, ya que ella es XX en comparación con los hombres que son XY. Si la hija nace de un padre portador y una madre no portadora que ella será portadora, ella será X ^ hX en lugar de la normal XX. Si su madre también es portadora, la hija será X ^ hX ^ h. Esto muestra que una mujer necesita que ambos padres sean portadores.
Si una madre varones es portadora, definitivamente tendrá este rasgo, ya que obtiene su único cromosoma X de su madre, por lo que será X ^ HY. Si la madre es portadora, hay un cincuenta por ciento de posibilidades de que sus hijos tengan este rasgo. Y un cincuenta por ciento de posibilidades de que una de sus hijas sea portadora. Estas hijas tendrán las mismas probabilidades de dar este rasgo que su madre.
Entonces, las mujeres solo pueden mostrar el rasgo si ambos padres son portadores.
Los hombres solo pueden tener la enfermedad si su madre ha pasado el cromosoma X con este rasgo. Por lo tanto, las probabilidades de que un hombre tenga hemofilia sean mucho más altas que las de una mujer que tenga hemofilia.

Bueno, antes que nada las mujeres pueden tener hemofilia, solo tienen que tener el gen en sus dos cromosomas X para tenerla. Las mujeres pueden ser portadoras silenciosas precisamente porque tienen un segundo cromosoma dominante que puede ocultar la enfermedad. Los hombres, por el contrario, nunca pueden ser portadores silenciosos, solo tienen un cromosoma X, de modo que si tienen el gen, tienen la enfermedad.

Bueno, no necesariamente. Si el gen es recesivo y se transmite a ambos cromosomas X de la mujer, por supuesto, la mujer definitivamente portará y manifestará los efectos de la traducción del gen. Si el gen se transmite solo en un cromosoma X, entonces la mujer en este caso solo será un portador pero no lo logrará la hemofilia, mientras que el hombre, dado que solo tiene un cromosoma X, será alcanzado por la hemofilia (gen recesivo) ) como resultado de su traducción.