¿Qué es mTOR y qué tiene que ver con el autismo?

La hipótesis actual de cómo se desarrollan los cerebros de forma autista es que durante las fases de desarrollo cuando las neuronas que no se usan tanto mueren normalmente (poda neuronal), no lo hacen en los autistas. Hay más conexiones que en cerebros no autistas.

Una de las principales moléculas de señalización en el proceso de muerte celular programada (autofagia) se llama mTOR. Si hay cambios en la vía de mTOR que reducen su actividad, esto reduce la poda neuronal y permite que los cerebros desarrollen los altos niveles de conectividad típicos del autismo.

Otros efectos muy probablemente incluyen la sinestesia (activación cruzada de estímulos sensoriales, como la percepción de notas musicales como colores diferentes), que es más común en autistas que en la población general.

mTOR participa en la producción de LTP que también se conocen como memorias a largo plazo. Aunque mTOR es beneficioso para los cambios en la sinapsis que causan estos recuerdos, también puede estar deteriorándose en el cerebro. Se ha probado que una sobreexpresión de mTOR también puede tener defectos fisiológicos como el cáncer y el autismo. mTOR causa un crecimiento sináptico celular anormal que puede ser una causa del desarrollo del autismo en los bebés.
El autismo es difícil de revertir con la rapamicina, que es un inhibidor de mTOR, debido a que la poda de las sinapsis densas que se han desarrollado anormalmente en un recién nacido es mucho más difícil que en un cerebro normal. Los síntomas autistas generalmente se expresan en el rango de 6 meses a 3 años de edad cuando muchos de los LTP ya se han formado. La razón de por qué la rapamicina inhibe a mTor es desconocida, pero ha sido beneficiosa en la regulación de esta vía de señalización y como tratamiento para el autismo