¿Debería ofrecerse a todas las mujeres embarazadas pruebas prenatales no invasivas para la detección genética?

Las principales indicaciones para la detección prenatal no invasiva son: alta edad de la madre, historial de abortos involuntarios recurrentes, un niño con discapacidad previa, etc. Hay una prueba de detección prenatal no invasiva bajo el nombre comercial Babyshield con el logotipo de LifeCell, que ofrece 98% de resultados precisos. Si no hay alarmas de precaución en este marcador, ni siquiera tiene que ir para más investigaciones. Para saber más: LifeCell BabyShield Prenatal Screening

Las recomendaciones y consideraciones clínicas de ACOG (2016) establecen que “a todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer una evaluación prenatal para la aneuploidia mediante exámenes de detección o pruebas de diagnóstico, independientemente de la edad de la madre u otros factores de riesgo. Las pruebas genéticas deben discutirse lo antes posible durante el embarazo … El asesoramiento previo a la prueba debe ser un proceso de toma de decisiones compartida y debe incluir una discusión sobre el riesgo del paciente de aneuploidía y otras enfermedades genéticas “.

Por lo tanto, cuando se ofrecen pruebas de detección prenatal, el médico y / o un asesor genético discuten todas las opciones disponibles, incluido NIPT, para que la pareja pueda tomar una decisión informada sobre qué prueba optar.

Es cierto que NIPT (una prueba de detección basada en ADN) es actualmente más costosa que la prueba de detección en suero materno (prueba de detección basada en proteínas), pero esto no debería detener ni al médico ni al consejero al menos para ofrecer la prueba a sus pacientes. Para obtener más información, visite: Genetic Carrier Screening Labs, Counseling & NIPT Test Cost in India

No estoy seguro de que todas las pruebas genéticas prenatales estén disponibles en una forma no invasiva a partir de este escrito.

Cree que la mayoría de las mujeres embarazadas que reciben atención prenatal estándar tienen la opción de hacerse pruebas genéticas. También cree que en los Estados Unidos, esta sería una tarifa adicional sobre los costos de la atención prenatal y no siempre está cubierta por el seguro.

Dado que muchas parejas embarazadas no están dispuestas a pensar en abortar un feto, algunas de ellas rechazarán la prueba.

Me hicieron una prueba de ADN fetal libre de células con mi embarazo actual, y es 100 veces más fácil que CVS que tuve con la anterior. El cffDNA sigue siendo un poco caro, pero espero que una vez que se encuentre dentro del rango aceptable, se lo ofrezca ampliamente.