Es un http: // error innato del metabolismo debido a la incapacidad hereditaria de descomponerse, lo que conduce a la acumulación tóxica de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, que ejercerán efectos tóxicos en el cerebro al final causando la muerte.
Primero se trata al omitir todas las proteínas, más tarde con una dieta especial para mantener las concentraciones de estos aminoácidos dentro de límites tolerables.
De Maple Syrup Urine Disease (MSUD) – Descripción
MSUD causa una acumulación de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) leucina, isoleucina y valina, y cetoácidos relacionados. La acumulación de estos compuestos (especialmente leucina) altera la regulación del volumen de las células cerebrales y produce edema cerebral y deterioro secundario del crecimiento neuronal, la síntesis de mielina y la producción de neurotransmisores cerebrales que conduce a la discapacidad física e intelectual y, si no se trata, a la muerte.
Pronóstico
Con el tratamiento antes de que ocurra cualquier crisis, la adherencia de por vida a la dieta y el tratamiento oportuno de las enfermedades, el pronóstico es bueno y se espera un desarrollo normal e IQ. Las mujeres con MSUD son capaces de tener hijos normales, pero deben cumplir estrictamente con la dieta y ser monitoreados cuidadosamente, en particular después del parto, por genetistas metabólicos. Sin tratamiento, uno puede esperar discapacidad intelectual y trastornos neurológicos. El edema cerebral puede conducir a la herniación cerebelosa, la compresión del tronco encefálico y la muerte, especialmente en las personas mayores. Consulte Enfermedad de la orina de jarabe de arce (GeneReviews).
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También vea http://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease
