El síndrome de Klinefelter (KS) también conocido como 47, XXY o XXY, es el conjunto de síntomas que resultan de dos o más cromosomas X en los hombres. [2] La característica principal es la esterilidad. [2] A menudo, los síntomas pueden ser sutiles y muchas personas no se dan cuenta de que están afectados. A veces los síntomas son más prominentes y pueden incluir músculos más débiles, mayor altura, mala coordinación, menos vello corporal, genitales más pequeños, crecimiento de los senos y menos interés en el sexo. [1] A menudo, solo en la pubertad se notan estos síntomas. [4] La inteligencia es generalmente normal; sin embargo, las dificultades de lectura y los problemas con el habla son más comunes. Los síntomas son típicamente más severos si están presentes tres o más cromosomas X. [1]
El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre al azar. Una madre mayor puede aumentar el riesgo levemente. La condición no se hereda de los padres. [3] Los mecanismos subyacentes implican al menos un cromosoma X adicional además de un cromosoma Y de manera que hay un total de 47 o más cromosomas en lugar de los 46 habituales. [8] KS se diagnostica mediante la prueba genética conocida como cariotipo. [4]
Si bien no existe una cura, una serie de tratamientos pueden ayudar. [6] La terapia física, la terapia del habla y del lenguaje, el asesoramiento y los ajustes de los métodos de enseñanza pueden ser útiles. El reemplazo de testosterona se puede usar en aquellos que tienen niveles significativamente bajos. No hay forma de extraer los cromosomas adicionales.
