No sé qué enfermedades son menos conocidas en el mundo, aunque aquí hay una lista de algunas de las cuales no conocía:
- El síndrome del hombre de piedra es una enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo. Hay una mutación en el mecanismo de reparación del cuerpo que conduce a la osificación de tejido fibroso como músculo, tendón, etc. cuando está dañado.
- Síndrome de Alstrom , una de las enfermedades más raras del mundo. Solo hay 502 casos conocidos de esta enfermedad en el mundo. Hay una mutación en el gen ALMS1. Los síntomas incluyen deformidades congénitas, diabetes mellitus, ceguera, obesidad, etc.
- Tipo de arlequín itchthyosis, este es un trastorno genético de la piel que hace que la dermis sea alrededor de 10 veces más gruesa que lo normal. Crece a un ritmo excepcionalmente rápido y en el momento del nacimiento el niño está cubierto de gruesas placas blancas de piel separadas por profundas grietas.
- El síndrome de progeria de Hutchinson Gilford, las personas afectadas por esta enfermedad casi nunca llegan a la adolescencia o la mayoría de los veinte años. Incluye el envejecimiento temprano.
- Candidiasis mucocutánea crónica, el paciente desarrolla candidiasis crónica severa de la piel, la mucosa y las uñas.
- Purine nucleósido fosforilasa deficiencia.
- Síndrome de Nezelof, deficiencia de inmunidad de células T.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Chediak Higashi.