El término medicina de precisión en oncología se utiliza para describir la tendencia creciente de las pruebas moleculares de cáncer de un individuo para detectar mutaciones que podrían ser procesables, que podrían tratarse con una terapia dirigida.
Hay una serie de pruebas que se pueden ordenar individualmente, como EGFR, ALK y ROS-1 en cáncer de pulmón de células no pequeñas, pero más comúnmente, el término de medicina de precisión se refiere a paneles amplios como FoundationOne que prueba cientos de mutaciones.
El campo en este momento se ve obstaculizado al tratar de distinguir las mutaciones significativas que alteran la función del gen y proporcionan una vía potencial de tratamiento dirigido frente a las variantes normales que son detectadas por la prueba pero no afectan la función del gen o juegan un papel en el crecimiento y propagación del cáncer .
El segundo problema es que muchas mutaciones detectadas pueden no ser funcionalmente importantes en el cáncer individual que se prueba, aunque es importante para el cáncer de otros pacientes.
Además, hay una falta de tratamientos para muchas de las vías. Está claro que resolverá muchos de los problemas porque con el aumento de los resultados de las pruebas y los grandes datos, será más evidente cuáles son las mutaciones importantes y, con el tiempo, habrá tratamientos adicionales.
Así que no estamos en el camino de entrada, pero no del todo a través de la medicina de precisión, pero sin duda es emocionante verlo desplegar y muy esperanzado para muchos pacientes.
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El problema con la medicina de precisión – The New Yorker
Medicina personalizada: redefinición del cáncer y su tratamiento
