ALS ahora tiene varias causas genéticas conocidas, incluidas mutaciones en los genes que codifican proteínas ubicuas como SOD1 y TDP43. El mayor número conocido se encuentra aparentemente en un gen llamado C9orf72, que codifica una proteína del mismo nombre. Sin embargo, estas causas genéticas solo son responsables de aproximadamente el 10% de los casos (“ALS familiar”). El 90% de los casos (“ALS esporádica”) no tienen causa conocida. Como se dijo en una respuesta anterior, puede haber una combinación de factores, tanto genéticos como ambientales, que desencadenan la enfermedad en la mayoría de los pacientes. Ahora se piensa que ALS es una colección de diferentes enfermedades con la misma patología básica.
¿Cuáles son las causas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
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Los factores de riesgo para ALS incluyen
- Servicio militar
- Trauma de la cabeza
- Historia familiar
- Vejez
- Exposición a BMAA
- Exposición a metales pesados
Las principales teorías giran en torno a la disfunción mitocondrial, el daño oxidativo, la excitotoxicidad, las proteopatías y las disfunciones axónicas. El que está produciendo el tratamiento más prometedor en mi opinión es la teoría de la proteopatía, en la que la administración de L-Serina prolonga la vida en algunos pacientes. Esto se deriva de la teoría de que BMAA, que puede reemplazar a la serina y desestabilizar proteínas, puede ser la causa de la ELA. Sin embargo, es muy probable que muchos de estos factores y no solo uno contribuyan a ALS.
Nadie sabe qué es lo que realmente causa la ELA, pero los científicos creen que los factores ambientales y genéticos son parte de esto.
Lo siento si no pude darle suficiente información, pero los sitios web médicos como Mayo Clinic y WebMD brindan información al respecto.
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