Se llama enfermedad de Danon. Los hombres con la enfermedad generalmente presentan síntomas cardíacos durante la adolescencia, a menudo entre los 15 y los 19 años. Los síntomas incluyen pulso irregular, ritmo cardíaco acelerado (taquicardia), desmayos y falta de aliento. Hay algunos hombres que no se enferman hasta los cuarenta. En algunos casos, la enfermedad se descubre solo después de una muerte súbita cardíaca. La debilidad muscular afecta principalmente a los músculos proximales de los hombros, la pelvis / los muslos y el cuello. Leve debilidad puede presentarse desde la infancia temprana. La debilidad es lentamente progresiva pero nunca se vuelve severa. La mayoría de los varones con la enfermedad tienen problemas de aprendizaje o deficiencias cognitivas leves. La visión también se ve afectada comúnmente, principalmente en el campo de visión central, pero esto rara vez provoca una discapacidad visual grave. Los síntomas cardíacos se presentan más tarde en las mujeres que en los hombres, generalmente entre los 30 y los 45 años. Los síntomas se desarrollan gradualmente, en forma de insuficiencia cardíaca lentamente progresiva. La debilidad muscular es poco común en las mujeres. La vista puede verse afectada, pero generalmente en menor medida que en los hombres. La enfermedad rara vez causa dificultades de desarrollo o de aprendizaje en las mujeres. Para la mayoría de las personas con la enfermedad de Danon, la enfermedad conduce a la muerte temprana por insuficiencia cardíaca. Sin un trasplante de corazón la mayoría de los hombres mueren entre las edades de 20 y 30 años, y las mujeres aproximadamente a los 50. Todavía no hay cura para la enfermedad de Danon. En cambio, la atención se centra en aliviar los síntomas y proporcionar una atención de buena calidad. El tratamiento generalmente se lleva a cabo en un departamento médico del hospital. La función cardíaca debe controlarse regularmente tanto con respecto al pulso irregular (arritmia) como a la insuficiencia cardíaca. Se debe tomar un ECG (electrocardiograma) durante un período más prolongado para evaluar el grado de arritmia. La medicación se administra en casos de insuficiencia cardíaca.
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