Kuru es una condición muy rara, que solo puede contraerse hoy viajando a Nueva Guinea y consumiendo caníbalmente partículas de proteínas llamadas priones de una de las pocas personas que quedan con la enfermedad.
En otra nota, en términos de relevancia hoy, la viruela puede considerarse una de las enfermedades más raras y contraíbles hasta el día de hoy, ya que la única forma de exposición sería a través de un entorno de laboratorio por medios accidentales.
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Para los trastornos verdaderamente raros, mirar a un solo gen a menudo involucrados en los procesos metabólicos.
Se sabe que solo un paciente en el mundo tiene deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa [1].
Se sabe que solo cinco personas en el mundo están afectadas por calcificaciones arteriales debido a la deficiencia de CD73 [2].
Se sabe que solo siete personas en el mundo tienen neutropenia debido a la deficiencia de vps45 [3].
[1] Deficiencia de isomerasa de ribosa-5-fosfato: nuevo error congénito en la vía del fosfato de pentosa asociado a una leucoencefalopatía lentamente progresiva
[2] http://www.nejm.org/doi/full/10 ….
[3] http://www.nejm.org/doi/full/10 ….
Tal vez no sea el más raro, pero ciertamente muy raro. Y tuve un paciente que realmente sobrevivió a esta condición. Ella fue la primera persona que pude encontrar que sí. Escribí sobre ello en Quora, ya que tenía un giro inusual al final.
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Esta respuesta no es un sustituto de la asistencia médica profesional …
