Laura Thomson fue hasta hace unos meses, la detección se hace primero midiendo alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado en la sangre de la madre (sensibilidad 70%, tasa de falsos positivos 5%), ecografía fetal buscando “nucal” translucidez “, si la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down es alta, se debe obtener una muestra del líquido amniótico para realizar una prueba cromosómica del síndrome de Down (trisomía 21) que generalmente se observa en mujeres mayores o la translocación de un trozo de cromosoma 21, visto en mujeres más jóvenes, es hereditario).
Actualmente, por USD 1.900, una empresa afirma poder aislar ADN fetal de una muestra de sangre de la mujer embarazada, al principio simplemente buscando el síndrome de Down; Stanford afirma ser capaz de hacer una secuenciación completa del ADN del feto a partir del material obtenido de la sangre de la mujer embarazada, pero esto sería mucho más costoso (USD 10,000 – 100,000?).
Ver:
http://www.forbes.com/sites/kerr…
http://www.telegraph.co.uk/healt…
EDITAR:
Este artículo científico en Nature del 4 de julio de 2012 nos dice que el examen prenatal puede realizarse de forma no invasiva:
http://www.nature.com/nature/jou…
LifeCodexx es un laboratorio en Konstanz, Alemania, que lo hace por trisomía 21 (síndrome de Down) 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau) por € 1500, – (alrededor de USD 2000, -), solo necesitan 20 ml de la sangre de las madres:
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