Hola,
La progeria es una enfermedad extremadamente rara, que muchas personas desconocen. Nuestro blogger ED Times ha intentado desmitificarlo para la población en general y para crear más conciencia sobre esta terrible enfermedad. Espero que ayude:
Desmistificación de la progeria: la enfermedad que revierte la edad que lentamente está en aumento en la nación
Demystifier: ED Original donde el contenido está escrito de tal manera que es bien informado y fácil de entender al mismo tiempo.
La extraña enfermedad genética que le quitó la vida a Nihal Bitla, de 15 años, parece haber desarrollado un punto de apoyo en el país. Después de la muerte del primer caso reportado de Progeria en la India, se informaron otros dos casos de la enfermedad.
Los dos niños han sido diagnosticados con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) según la Progeria Research Foundation. Según los expertos médicos, India tiene ahora un total de siete casos reportados y supuestamente 66 no reportados de Progeria.
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Como parte de un ensayo médico totalmente financiado, Aditya Sahu de Chhattisgarh, de cinco años y medio, será enviado a Boston para recibir asistencia médica en la enfermedad. Entonces, profundicemos en lo que realmente es esta enfermedad.
¿Qué es Progeria?
Según Wikipedia, la progeria es un trastorno genético extremadamente raro en el que los síntomas que se asemejan a los aspectos del envejecimiento se manifiestan a una edad muy temprana. Por mucho que la enfermedad sea rara, es fatal.
Los portadores generalmente no viven más allá de la edad de la adolescencia. El sobreviviente más longevo fue un DJ / artista residente en Sudáfrica, Leon Botha, quien falleció en 2012 a la edad de 26 años.
Las personas que padecen esta enfermedad pueden sufrir una serie de complicaciones. Síntomas como el crecimiento lento, la baja estatura, la mandíbula subdesarrollada, la caída del cabello, las arrugas, el enanismo, la cabeza agrandada y las deformidades físicas se observan con frecuencia en pacientes con progeria.
¿Por que sucede?
En términos biológicos, la progeria es el resultado de una mutación en el gen LMNA que ayuda a codificar una proteína. Ese único error en un determinado gen hace que produzca una proteína anormal llamada progerina.
La progerina hace que las células de nuestro cuerpo se descompongan con bastante facilidad. Progerin es lo que se acumula en las células de los niños que sufren de progeria, lo que hace que envejezcan rápidamente.
¿Cuántas personas en el mundo están sufriendo esta enfermedad en este momento?
La progeria afecta a 1 de cada 4 millones de niños. Según Progeria Research Foundation, actualmente hay 250 casos en el mundo en este momento, de los cuales casi 60 son de India.
Lo convierte en una razón más por la que la conciencia sobre esta enfermedad debe extenderse en el país antes.
¿Cómo puede ser curado?
No hay cura conocida para la enfermedad. Todos los tipos de tratamientos que se emplean son solo para reducir las complicaciones, como los problemas artríticos, respiratorios y cardiovasculares. La terapia física y ocupacional también puede ser útil para aumentar la fortaleza ósea.
El envejecimiento de un paciente con progeria es comparable al envejecimiento a un ritmo ocho veces más rápido que el envejecimiento de una persona normal.
Los FTI (inhibidores de la farnesiltransferasa) son un tipo de medicamentos contra el cáncer que se han propuesto para reparar las células dañadas de una persona afectada por Progeria, pero su uso se ha limitado a los modelos animales por el momento.
Nihal Bitla con Aamir Khan
Aunque la aparición de progeria es extremadamente rara, la conciencia sobre la enfermedad aún necesita ser difundida. No es heredado ni transmitido en familias. Este trastorno genético puede ocurrirle a cualquiera independientemente de su género o raza.
El viaje de Nihal Bitla y su campaña intensa seguramente allanaron el camino para los demás, y esta es la razón por la que se están informando nuevos casos de la enfermedad. Una identificación más rápida de la enfermedad ayudará a un diagnóstico precoz y, por lo tanto, se puede proporcionar un mejor tratamiento al paciente.
Puede que no sea posible curar completamente la enfermedad, pero la calidad de vida definitivamente podría mejorarse para los pequeños tontos que no se dan cuenta de la ira de esta terrible y fatal enfermedad.
* Este artículo fue publicado originalmente en Economy Decoded *
