En una célula humana normal y sana (somática), ¿cuántos pares de bases son diferentes en un cromosoma en comparación con su cromosoma homólogo? ¿O son realmente 100% idénticas?

Hasta donde yo sé, el material genético es de padre y madre, cada uno dona uno de los dos cromosomas de cada par al formar un embrión en la fecundación, aunque en términos generales los genes heredados harán las mismas cosas, o en una enfermedad hereditaria uno o ambos no lo hacen bien, difieren, y la mezcla de genes por reproducción sexual versus la simple división como una ameba, por lo tanto, ofrece mejores posibilidades de obtener combinaciones genéticamente “mejores”.

La genética es complicada, pero aquí va:

Imagina un conjunto de casilleros en una oficina. Cada uno tiene el nombre de un (y solo uno) trabajador. Cada uno puede contener una (y solo una) publicación. Puede ser una carta, un catálogo, un paquete o cualquier otro, pero se dirigirá al propietario de la basura.

Los casilleros son como los genes, cada uno tiene un juego completo. El equivalente de las piezas de publicación se llaman alelos, estas son las cosas que realmente se heredan y que varían de persona a persona, aunque a menudo se les llama “genes”, como en “el gen del pelo azul” o lo que sea. Si había un gen para el color del cabello, entonces lo que heredamos es el alelo: todos tenemos un “gen para el color del cabello”, pero solo algunos tenemos el alelo “azul”, otros el alelo “verde” y otros tienen el alelo “violeta”.

Mi oficina tiene un casillero Pat. Puede contener una Pat.Letter o Pat.Parcel o Pat.Memo, etc.

Tengo un espacio del gen HairColour en el cromosoma. Puede contener un alelo HairColour.Blue o un alelo HairColour.Green o un alelo HairColour.Purple.

Los dos cromosomas en un par tienen los mismos “genes”. El gen para el recuento de colmillos se encuentra junto al gen de la longitud del tentáculo que se encuentra junto al gen para el tipo de garra (mira, no me quejo de tu familia), así que en términos de “genes” el cromosoma es homólogo. Pero los alelos pueden diferir: obtenemos un cromosoma de cada progenitor, por lo que la similitud de los alelos en esos genes depende de cuán similares (genéticamente) fueron sus padres.

Algunos alelos son realmente comunes: el 63% del mundo son del grupo sanguíneo O, por lo que esperarías una coincidencia alta en el nivel alelo cuando miras ABO. Pero es peor (¿mejor?) Que eso: en términos de pares de bases, el alelo O es muy similar a los alelos A o B, por lo que dos cromosomas elegidos al azar de dos personas (ignorando XY) son mejores que el 99% de una coincidencia en el nivel de par base, después de todo, como nos dicen, ¡somos más del 98% como algunos de los grandes simios!