¿Cuáles son algunos ejemplos de un diagnóstico genético?

La mayoría de las pruebas genéticas de diagnóstico giran en torno a mutaciones de genes específicos que están determinados a colocar a las personas en mayor riesgo de enfermedades específicas. La fibrosis quística (FQ) es un ejemplo destacado en el que las madres prospectivas pueden someterse a la prueba de la mutación genética asociada con la FQ.

Prueba de portador para CF

La prueba genética BRCA-1 / BRCA-2 es similar para el cáncer de mama.

Si bien estas pruebas no arrojan un resultado binario definitivo, proporcionan una idea de la predisposición de uno a enfermedades como la FQ, cáncer de mama y de ovario. Tanto es así que Angelina Jolie saltó a los titulares de los periódicos con su decisión de someterse a una mastectomía bilateral opcional basada en los resultados de esta prueba.

Siempre les dije que no se preocupen, pero la verdad es que llevo un gen “defectuoso”, BRCA1, que aumenta drásticamente mi riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario.

Mis médicos estimaron que tenía un 87 por ciento de riesgo de cáncer de mama y un 50 por ciento de riesgo de cáncer de ovario, aunque el riesgo es diferente en el caso de cada mujer. [1]

Myriad Genetics patentó el ensayo BRCA, que entonces tenían el monopolio. Esto fue cuestionado posteriormente sobre una base legal, y terminó siendo escuchado por el Tribunal Supremo de los EE. UU .:

Corte Suprema rompe Myriad Monopoly

[1] Mi elección médica – The New York Times

Tal vez para un estudiante de farmacia más interesante que los otros ejemplos que le he dado a sus otras preguntas, no mirando cánceres hereditarios o enfermedades metabólicas, sino mirando el metabolismo y si una célula enferma porta un marcador o una mutación o no:

Observando qué tan rápido / lento uno metaboliza las drogas, en este caso la acetilación de, por ejemplo, isoniazida, que si los niveles son demasiado altos porque la descomposición es demasiado lenta, los acetiladores lentos pueden causar daño hepático ver fast_vs_slow_acetylators [TUSOM | Pharmwiki]

Las células de cáncer de mama que tienen un receptor específico llamado HER2-Neu (generalmente más agresivo y menos susceptible a la quimioterapia habitual) ven el cáncer de mama HER2-positivo: ¿qué es? podemos bloquear durante un tiempo con un inhibidor objetivo caro, por ejemplo Trastuzumab

Solo los pacientes con cáncer colorrectal que tienen una mutación KRAS se beneficiarán de agregar Cetuximab a un regimiento FOLFIRI ver el estado y la eficacia de KRAS en el tratamiento de primera línea de pacientes con cáncer colorrectal metastásico (mCRC) tratados con FOLFIRI con o sin cetuximab: La experiencia CRYSTAL – Van Cutsem et al. 26 (15 Suplemento): 2 – Resúmenes de la reunión de ASCO

Conclusiones: Este gran análisis muestra el valor predictivo del estado de mutación de KRAS para el tratamiento con cetuximab más FOLFIRI en el tratamiento de primera línea de mCRC. Los datos demuestran que el efecto del tratamiento de cetuximab en pacientes con KRAS wt es significativamente mayor en comparación con la quimioterapia estándar sola, mientras que los pacientes con KRAS mt no pueden beneficiarse del tratamiento con cetuximab.

¡Espero que esto sea útil para su informe!