En el caso de nuestra familia, un oftalmólogo sospechó del Síndrome de Marfan en mi hijo (debido a sus lentes dislocadas) y nos remitió a un Genetista Médico que finalmente hizo el diagnóstico.
Este es un gran sitio web para la información del síndrome de Marfan:
Si sospechas del síndrome de Marfan
Su recomendación para que un médico diagnostique el Síndrome de Marfan es un genetista médico seguido de un cardiólogo.