La hemofilia es hereditaria porque es causada por un cromosoma X defectuoso que se transmite a los niños.
Un hemofílico macho tendrá hijos varones sin la condición, si la madre no tiene un cromosoma X defectuoso, pero tendrá hijos femeninos que son portadores. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, no sufren las condiciones de la hemofilia ya que el cromosoma X no afectado se puede utilizar para generar proteínas de la coagulación.
Una mujer portadora tendrá niños con una probabilidad del 50/50 de heredar el cromosoma X defectuoso. Si un hombre lo hereda, tendrá hemofilia. Si una mujer lo tiene, ella será una portadora.
Se cree que alrededor del 30% de las personas con hemofilia o que son portadores son una mutación o defecto genético de novo. No lo heredaron, pero fueron los primeros en tener el defecto. Sus hijos tendrán los escenarios de herencia antes mencionados.
Hay formas más complicadas de tener hemofilia, por lo anterior es el caso general.
