¿Qué sabes acerca de la enfermedad de la atrofia muscular?

Hay 4 tipos diferentes que se clasifican por la edad de inicio y los hitos alcanzados. Los síntomas de tipo 1 aparecen en cualquier lugar desde los 0 meses hasta los 2 años de edad. Esta es la forma más mortal y no se espera que la mayoría de los bebés vivan después de los 2 años. Los niños con SMA Tipo 1 nunca han podido sentarse solos

El tipo 2 se clasifica por alguien que puede sentarse por sí mismo, pero que nunca puede caminar. A menudo las personas con SMA tipo 2 tienen problemas respiratorios y cualquier enfermedad es más probable que conduzca a la neumonía y posiblemente a la muerte.

El tipo 3 es una forma menos severa en la que los síntomas comienzan en la infancia y muchas personas con el tipo 3 pierden la capacidad de caminar en su vida. Los tipos 3 tienen dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras y lo más probable es que necesiten ayuda para ponerse de pie. Parecen torpes y caen mucho debido a un equilibrio pobre.

Tipo 4 es cuando los síntomas aparecen en la edad adulta. Son mucho más fuertes que los Type 3.

En la mayoría de los casos, las personas carecen de la proteína SMN1. La proteína SMN2 generalmente está presente, y la fuerza puede depender de la cantidad de copias que alguien tenga de la proteína SMN2. Básicamente, lo que sucede en las personas con Atrofia Muscular Espinal (AME) es que las neuronas motoras están desapareciendo. Los mensajes se envían desde el cerebro a la médula espinal, donde las neuronas transmiten los mensajes. Sin embargo, en SMA las neuronas motoras no pueden entregar los mensajes a los músculos donde atrofian (debilitan) las horas extras.

El primer tratamiento aprobado por la FDA para SMA, una terapia con medicamentos, Spinraza, se aprobó por primera vez el 24 de diciembre de 2016. El costo es de $ 125,000 por dosis. Actualmente, las terapias génicas se encuentran en ensayos clínicos para tratar la enfermedad.

La enfermedad de atrofia muscular abarca una cantidad bastante grande de posibles causas … .Necesitaría ser más específico. en tu consulta