Huntington es una enfermedad terrible. Sin duda, una de las cosas más aterradoras que he aprendido en la facultad de medicina. Y la peor parte es que está determinada en el momento de la concepción de un individuo. Si tiene el gen, solo una copia de un padre, entonces se le ha repartido uno de los mazos más desafortunados imaginables por medio de enfermedades hereditarias.
¿Es normal estar avergonzado de algo así en su familia, como originalmente lo pidió el OP? Creo que cualquier respuesta emocional pronunciada puede considerarse normal, porque esas noticias son pesadas . Es una sentencia de muerte, y una dolorosa. Creo que la respuesta más probable es temor y / o ansiedad para la mayoría de las personas. Si alguno de tus padres tiene Huntington, entonces tienes un 50% de probabilidades de tener el genotipo. Si tus padres son demasiado pequeños para comenzar a experimentar los síntomas (la mayoría comienza a mostrar síntomas a los 40 o más, pero algunos se presentan antes dependiendo de la variante genética), y / o no han sido genotipificados, existe la posibilidad de que también lleves el gen . Sin embargo, si ninguno de tus padres tiene el alelo, estás claro. Por lo tanto, el miedo y la ansiedad son una pérdida de tiempo.
Cuando se trata de la vergüenza, realmente realmente depende. ¿De qué estás avergonzado? ¿De tener un rasgo perjudicial en la familia? Eso no es, y nunca ha estado bajo su control (aunque puede ser para las generaciones futuras, considerar el diagnóstico genético previo a la implantación … o CRISPR). Usted no es responsable del gen que se está ejecutando en su familia, ni tampoco ninguno de sus antepasados. Pero para ser completamente justo, esto es normal para quienes experimentan enfermedades genéticas en su familia. Tengo un amigo cuyo hermano menor murió porque heredó los genes de un trastorno de almacenamiento lisosomal. Estos trastornos son raros, pero son mortales . Ni siquiera puedo imaginarme cómo se debieron haber sentido los padres de mi amigo cuando su hijo menor heredó dos copias de un rasgo recesivo que lo sentenciaron a morir en la adolescencia. El dolor que deben haber sentido por haber sido responsables … excepto que no lo fueron. Una vez más, no tuvieron otra opción en los genes con los que nacieron o lo que le pasaron a su bebé más pequeño.
¿Estás avergonzado? De tener una reserva genética pobre (suponiendo que vea la complejidad de la genética humana de una manera tan simplificada). Supongo que se puede considerar normal. Pero no es constructivo ni útil, ni es saludable. Si tiene familiares que pueden sufrir de Huntington en los próximos años, sentirse avergonzado en su nombre es simplemente egoísta, y no ofrece ningún camino para aliviar su sufrimiento. Y créanme, ellos sufrirán. Al igual que el resto de su familia, ya que tienen como objetivo cuidar de ellos. Es mucho más útil acercarse a los miembros de su familia que sufrirán con los ojos abiertos y el corazón abierto, y comenzar a ahorrar para los cuidados paliativos, una receta para la tetrabenazina. Trabajar para aumentar la concienciación sobre la enfermedad y motivar a otros a donar para continuar los esfuerzos de investigación tampoco sería perjudicial.
