La enfermedad renal poliquística (PKD o PCKD, también conocida como síndrome de riñón policístico) es una
Desorden genético en el cual los quistes anormales se desarrollan y crecen en los riñones. Los desórdenes del Cystic pueden expresarse en cualquier punto, infancia, niñez, o adultez. La enfermedad ocurre en humanos y algunos otros animales. La PKD se caracteriza por la presencia de quistes múltiples (por lo tanto, “poliquísticos”) típicamente en ambos riñones; sin embargo, el 17% de los casos se presentan inicialmente con enfermedad observable en un riñón, y la mayoría de los casos evolucionan a enfermedad bilateral en la edad adulta.
La enfermedad renal poliquística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en los Estados Unidos y afecta a más de 600,000 personas. Es la causa de casi el 10% de todos los casos de enfermedad renal en etapa terminal y afecta por igual a hombres, mujeres y todas las razas.
Los signos y síntomas incluyen presión arterial alta, dolores de cabeza, dolor abdominal, sangre en la orina y micción excesiva. Otros síntomas incluyen dolor en la espalda y formación de quistes (renal y otros órganos).
La enfermedad renal poliquística es un término general para los dos tipos de PKD, cada uno con su propia patología y causas. Los dos tipos de PKD son la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD), que difieren en su modo de herencia genética.
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es la más común de todas las enfermedades quísticas renales hereditarias con una incidencia de 1: 500 nacidos vivos. Los estudios muestran que el 10% de los pacientes con enfermedad renal en etapa terminal (ERT) tratados con diálisis en Europa y los EE. UU. Fueron inicialmente diagnosticados y tratados por ADPKD.
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Hay tres mutaciones genéticas en el PKD-1,
PKD-2 y gen PKD3 con presentaciones fenotípicas similares. Gene PKD1 se encuentra en el cromosoma 16 y codifica una proteína implicada en la regulación del ciclo celular y el transporte de calcio intracelular en las células epiteliales, y es responsable del 85% de los casos de ADPKD. Un grupo de canales de calcio ligados al voltaje están codificados por PKD2 en
cromosoma 4 PKD3 apareció recientemente en trabajos de investigación como un tercer gen postulado.
Menos del 10% de los casos de ADPKD aparecen en familias que no pertenecen a ADPKD. Comienza la formación del quiste
en el útero desde cualquier punto a lo largo del nefrón, aunque se cree que menos del 5% de las nefronas están involucradas. A medida que los quistes acumulan líquido, se agrandan, se separan por completo de la nefrona, comprimen el riñón vecino
parénquima y compromiso progresivo
Función del riñón
Autosómica recesiva
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) (OMIM # 263200) es el menos común de los dos tipos de PKD, con una incidencia de 1: 20,000 nacidos vivos y típicamente se identifica en las primeras semanas después del nacimiento. Desafortunadamente, los riñones son a menudo
subdesarrollado que resulta en una tasa de mortalidad del 30% en recién nacidos con ARPKD.
Algunas indicaciones son que la formación de quiste de la enfermedad renal poliquística tanto autosómica como recesiva está ligada a la señalización mediada por cilios que es irregular. Además, la policistina-1 y
las proteínas policistina-2 parecen estar implicadas en la enfermedad renal poliquística tanto autosómica como recesiva debido a defectos en ambas proteínas. Ambas proteínas tienen comunicación con las proteínas del canal de calcio, esto causa la reducción del calcio en reposo (intracelular) y del almacenamiento del calcio en el retículo endoplasmático. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de “segundo golpe” en el que un alelo dominante mutado se hereda de un padre con quiste la formación ocurre solo después de que el gen normal de tipo salvaje sufre un segundo “golpe” genético, lo que da como resultado la formación de quistes tubulares renales y la progresión de la enfermedad. Específicamente, se piensa que la PKD es el resultado de defectos en el cilio primario, un orgánulo celular inmóvil y similar a un cabello presente en la superficie de la mayoría de las células del cuerpo, anclado en el cuerpo celular por el cuerpo basal. En el riñón, los cilios primarios tienen se ha encontrado que está presente en la mayoría de las células de la nefrona, que se proyecta desde la superficie apical del epitelio renal hacia la luz del túbulo. En respuesta al flujo de fluido sobre el epitelio renal, el cilio primario está doblado, lo que produce un aumento en el calcio intracelular inducido por el flujo. Aunque no se sabe cómo los defectos en el cilio primario conducen al desarrollo de quistes, se cree que podría estar relacionado a la alteración de una de las muchas vías de señalización reguladas por el cilio primario, que incluyen calcio intracelular, Hedgehog, Wnt / β-catenina, monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) o polaridad celular plana (PCP). La función del cilio primario está alterada, lo que produce la alteración de una serie de cascadas de señalización intracelular que producen desdiferenciación del epitelio quístico, aumento de la división celular, aumento de la apoptosis y pérdida de la capacidad de reabsorción.
