La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad rara que resulta de la acumulación de ácidos grasos en todo el cuerpo. Los ácidos grasos de cadena larga se acumulan debido al mal funcionamiento de las vías enzimáticas, y esto conduce a un daño de la mielina en el sistema nervioso central y en otros tejidos del cuerpo.
ALD muestra un patrón de herencia recesivo ligado a X. El gen en cuestión se llama ABCD1, que codifica para una proteína transportadora de membrana peroxisomal. Esta proteína es importante para transportar ácidos grasos de cadena larga a los peroxisomas de las células para su degradación. Entonces, sin ABCD1, estos ácidos grasos no se degradan adecuadamente, lo que resulta en una acumulación perjudicial.
ABCD1 está en el cromosoma X, que las mujeres tienen dos copias y los hombres tienen uno. Se han identificado más de 600 mutaciones diferentes en ABCD1 que conducen a ALD, y si un hombre tiene uno de estos en su copia única de ABCD1, tendrá ALD. Sin embargo, debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, necesitarían al menos dos mutaciones, una en cada copia de ABCD1, para ver los efectos completos de la ALD. Esto se debe a que tener una copia funcional de ABCD1 es suficiente para mantener claras las vías de degradación de los ácidos grasos. Dicho esto, las mujeres que tienen una copia mutada y una copia funcional pueden mostrar los síntomas más adelante en la vida, lo que implica que la vía de la mitad funcional todavía tiene su efecto a lo largo del tiempo.
Fuente: Adrenoleucodistrofia – Wikipedia