Su pregunta es buena, pero es imposible dar una respuesta corta. Su pregunta podría reformularse como “¿cómo se hace genética médica?” Porque esa es básicamente una (si no “la”) pregunta central en genética médica.
Encontrar asociaciones es solo el comienzo. Y no es “solo” buscar una frecuencia estadísticamente alta. Puede obtener una señal fuerte en algunos casos, pero generalmente serán pequeños, raros y confundidos con muchos otros falsos positivos. Los genetistas han estado discutiendo durante las últimas décadas sobre cómo superar estos problemas, y no hay acuerdo (y no habrá, la respuesta probablemente sea diferente para cada rasgo y población).
En última instancia, estas asociaciones deben ser confirmadas. Esto a menudo es bastante difícil en sistemas modelo (por ejemplo, ratones, ratas, moscas, plantas), y está la cuestión de qué tan bien los datos se transferirían a los humanos. Hacerlo en humanos está limitado a las líneas celulares, y eso tiene el mismo problema que los sistemas modelo.
Ver: ¿Cómo determinan los genetistas la función de un bloque de ADN?
