La mayoría de los subtipos de cáncer se identifican por el sitio del cáncer, el tipo de célula y la apariencia de esa célula bajo el microscopio.
Ahora hay varios ejemplos en los que el análisis de ADN ha demostrado ser útil para subtipos de cáncer.
Uno es cánceres de primaria desconocida o CUP. Estos son tumores que no parecen coincidir con su ubicación. El análisis de ADN y ARN puede ser útil para detectar el origen de CUP
Un pequeño subconjunto de cánceres de pulmón tiene una fusión génica en la que parte de algún otro gen se fusiona con una proteína llamada ALK. La fusión más común es EML4-ALK, que se debe a una gran parte de la orientación de volteo del ADN dentro del cromosoma (una inversión). Los tumores EML4-ALK pueden mostrar una morfología distintiva (anillo de sello), pero esto puede ser difícil de determinar. Los medicamentos que se dirigen específicamente a ALK existen y mejoran la supervivencia en estos pacientes, aunque, lamentablemente, los tumores tienden a encontrar finalmente una forma de evitar el medicamento.
El análisis de ADN es cada vez más importante en la subtipificación de tumores, pero en la mayoría de los casos no existe una correlación obvia entre lo que se puede observar en el microscopio y las mutaciones particulares presentes.
