La fibrosis quística es un trastorno genético
Se debe a una mutación en el gen de la fibrosis quística en el cromosoma 7; que es el gen que codifica una proteína conocida como el regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
La proteína anormal CFTR en pacientes con CF conduce a la interrupción de los canales de cloruro en las células.
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