La hemocromatosis hereditaria es un defecto genético que produce exceso de hierro en el cuerpo. Suele ser por mutaciones en el gen HFE que regula la absorción de hierro en el intestino, pero existen otras causas genéticas, y también se puede obtener una sobrecarga de hierro secundaria por exposición excesiva (que puede ocurrir al cocinar en recipientes de hierro tradicionales o transfusiones repetidas por varios tipos de anemia).
Es bastante común: el 10% de los caucásicos / europeos tienen una copia del gen (la enfermedad es bastante rara) y 1/200 tienen dos copias y tienen la enfermedad, pero no todos se enferman (penetrancia incompleta).
La mayor parte del hierro adicional termina en el hígado, causando pruebas hepáticas anormales e incluso insuficiencia hepática y cirrosis, que tiene numerosos síntomas de fatiga, hinchazón del estómago, pérdida de masa muscular, hemorragia, confusión, cáncer de hígado, infecciones y muchos otros.
El hierro puede acumularse en la piel y causar un color bronce.
El hierro puede acumularse en las articulaciones y causar dolores articulares generalizados / dolor o incluso erupciones agudas.
El hierro puede acumularse en el páncreas y conducir a la diabetes debido a la producción deficiente de insulina. Otro problema endocrino que podrías tener es impotencia, en hombres, o problemas de tiroides o pituitaria.
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La acumulación de hierro en el corazón puede causar insuficiencia cardíaca por el debilitamiento del músculo y también puede dañar el sistema de conducción, causando bloqueo cardíaco (latidos perdidos o lentos).
La debilidad y la fatiga son muy comunes y algunas veces no responden a la eliminación del exceso de hierro.
Algunas bacterias prosperan en el hierro y son más comunes en los pacientes afectados: listeria, yersinia y vibrio (que es famoso por atacar a los pacientes con hígado en general). Todos estos generalmente se transmiten por la vía oral.
El tratamiento es donar sangre en un programa supervisado, por lo que pierde hierro. Las personas anémicas no pueden hacer eso obviamente, por lo que pueden tomar medicamentos que pueden ayudar a eliminar el hierro del cuerpo.
