Hasta la fecha y, que yo sepa, no existe actualmente una cura para las enfermedades de las neuronas motoras como la ELA, la distrofia muscular o la atrofia muscular espinal (AME, la enfermedad que tiene mi hijo).
Sin embargo, es un momento muy prometedor para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, ya que varias terapias nuevas basadas en la genética de SMA (una un tratamiento antisentido, otra una terapia génica) han mostrado datos muy prometedores en ensayos clínicos, con un fármaco (Biogen / Ionis’s Spinraza aka nusinersen) ̶j̶u̶s̶t̶ ̶s̶u̶b̶m̶i̶t̶t̶t̶e̶d̶ ̶f̶o̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶̶ aprobado por la FDA para la prescripción de cualquier paciente diagnosticado con SMA.
Los medicamentos mencionados anteriormente no han detenido o revertido el curso de SMA, pero cuando se aplican tan pronto como sea posible (antes de que la degeneración realmente empiece a aparecer), pueden alterar significativamente el curso natural de la enfermedad, preservando y proporcionando incrementos mensurables en la movilidad (como levantar la cabeza, sentarse de forma independiente y, dependiendo del punto de partida, incluso pararse o caminar).
Dicho esto, creo que es importante tener en cuenta que la tasa de mortalidad por causas relacionadas con la enfermedad de la neurona motora es la misma que la de la población general: 100% . Si bien el diagnóstico de un individuo con una enfermedad de la neurona motora puede ser la causa subyacente de una enfermedad aguda, la mayoría de las veces no es ALS o SMA lo que quita la vida, sino una enfermedad / afección secundaria (como una infección). Las personas también pueden vivir muchos años con un diagnóstico como ALS o SMA. Su vida se ve profundamente afectada por una profunda discapacidad física que es degenerativa por naturaleza, pero en general estos individuos muestran con sus vidas la verdad del estribillo popular: “Tengo AME; SMA no me tiene a mí “.
Aquí hay algunas personas con enfermedad de la neurona motora cuyas historias sigo y que me ayudan a tener una visión del tipo de vida que debería intentar hacer posible para mi hijo (tres años, AME tipo 1):
- Alumbre de Harvard y autor publicado en NYT BENMATTLIN
- Autor y líder sin fines de lucro Shane Burcaw (RISA EN MI PESADILLA)
- Blogger y documentalista Alyssa Silva (Viviendo con Atrofia Muscular Espinal)
- Orador motivacional ScottDrotar.com
- El escritor Mike Phillips (sujeto de un segmento de This American Life de NPR)
- Astrofísico Stephen Hawking
- Muchos, muchos más adolescentes y adultos que viven con SMA con quienes mi esposa y yo nos hemos conectado en Facebook.
