Con el Síndrome de Edwards existe una anomalía cromosómica con una copia adicional del cromosoma 18, por lo que también se denomina trisomía 18.
Signos y síntomas
Ocurre con una frecuencia de 1 en 6500 nacimientos. Este es un síndrome con muchas malformaciones graves que interfieren con una expectativa de vida normal. Aproximadamente la mitad de los embarazos mueren espontáneamente debido a malformaciones severas incompatibles con la vida. Del resto, la mitad morirá dentro de los primeros 2 meses, de modo que solo del 5% al 10% sobrevivirá el primer año. Sin embargo, la multitud de malformaciones limita severamente su supervivencia a largo plazo.
El niño generalmente nace con bajo peso al nacer, tiene una boca pequeña (microstomia) y una mandíbula pequeña (micrognatia). Esto tiende a interferir con el proceso de alimentación normal. Hay una cabeza pequeña (microcefalia) con una parte posterior de la cabeza sobredimensionada (occipucio prominente), orejas mal formadas de baja altura, deformidades en flexión de los dedos y pies con fondo basculante. Aquí hay una imagen con las malformaciones descritas.
Además, estos niños tienen problemas mentales graves debido a una deformidad cerebral con pliegues adicionales en la superficie del cerebro (giros adicionales). Las anormalidades congénitas del riñón y del corazón pueden ser las anomalías que limitan la vida además del retraso mental.
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El hecho más devastador es que el 99% de los niños que nacen con el síndrome de Edward tienen cardiopatía congénita, defecto del tabique ventricular, ductus arterioso permeable o estenosis pulmonar.
Las imágenes de rayos X revelan que hay costillas hipoplásicas con solo 11 pares, hay un espacio entre el 2 ° y 3 ° dedos y hay una pequeña pelvis con acetabula inclinada (malformación del alvéolo de la cadera).
Otra malformación típica es un defecto del iris del ojo, llamado coloboma.
Tratamiento
Como se trata de un síndrome genético, no hay tratamiento disponible en este momento. Estas personas necesitarán vivir en un entorno de apoyo y, a menudo, terminan en un hogar especializado que está equipado para tratar con estos pacientes.
Referencias
Behrman: Nelson Textbook of Pediatrics, 17ª ed., © 2004 Saunders, Una huella de Elsevier: Capítulo 70 – Anomalías clínicas cromosómicas
Más información: Anomalías cromosómicas – Libro de salud neta
