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- Hiperplasia suprarrenal congénita deficiente en 21-hidroxilasa
- Hiperinsulinismo relacionado con ABCC8
- Achromatopsia
- Alkaptonuria
- Talasemia alfa
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Alfa-manosidosis
- Síndrome de Andermann
- ARSACS
- Aspartylglycosaminuria
- Ataxia con deficiencia de vitamina E
- Ataxia-Telangiectasia
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
- Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS1
- Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS10
- Deficiencia de biotinidasa
- Síndrome de Bloom
- Enfermedad de Canavan
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
- Hipoplasia del pelo del cartílago
- Choroideremia
- Citrulinemia tipo 1
- Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Relacionada con CLN3
- Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Relacionada con CLN5
- Síndrome de Cohen
- Trastorno congénito de glicosilación tipo Ia
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib
- Nefrosis finlandesa congénita
- Síndrome de atrofia óptica de Costeff
- Fibrosis quística
- Cistinosis
- Deficiencia de proteína D-Bifunctional
- * Factor V Leiden Trombofilia
- Deficiencia de factor XI
- Dysautonomia familiar
- Fiebre mediterránea familiar
- Fanconi Anemia tipo C
- Síndrome X frágil
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- GJB2 relacionada con DFNB1 Pérdida de audición no sindrómica y sordera
- * Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- Acidemia glutárica tipo 1
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
- Síndrome de GRACILE
- Hemoglobinopatía relacionada con la cadena beta de Hb (incluso beta talasemia y enfermedad de células falciformes)
- Intolerancia a la fructosa hereditaria
- Thymine-Uraciluria hereditario
- Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, relacionada con LAMA3
- Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, relacionada con LAMB3
- Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, relacionado con LAMC2
- Deficiencia de Hexosaminidasa A (incluida la enfermedad de Tay-Sachs)
- * Hemocromatosis hereditaria asociada a HFE
- Homocistinuria causada por la deficiencia de cistationina beta-sintasa
- Síndrome de Hurler
- Hipofosfatasia, autosómica recesiva
- Miopatía corporal de inclusión 2
- Acidemia isovalérica
- Síndrome de Joubert 2
- Enfermedad de Krabbe
- Distrofia muscular de la cintura del miembro tipo 2D
- Distrofia muscular de la cintura del miembro tipo 2E
- Deficiencia de Lipoamida Deshidrogenasa
- Deficiencia de cadena larga 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
- Jarabe de Arce, Enfermedad de la Orina Tipo 1B
- Deficiencia de Cadena Dehidrogenasa de Acil-CoA de Cadena Media
- Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
- Leucodistrofia metacromática
- * Deficiencia de MTHFR
- Mucolipidosis IV
- Enfermedad Musculo-Ojo-Cerebro
- Miopatía nemalínica relacionada con NEB
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Enfermedad de Niemann-Pick, asociada a SMPD1
- Síndrome de rotura de Nijmegen
- Epilepsia del norte
- Síndrome de Pendred
- Espectro del síndrome de Zellweger relacionado con PEX1
- Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa
- Síndrome autoinmune poliglandular tipo 1
- Enfermedad de Pompe
- Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Relacionada con PPT1
- Deficiencia de carnitina primaria
- Hiperoxaluria primaria tipo 1
- Hiperoxaluria primaria tipo 2
- Deficiencia de hormona pituitaria combinada relacionada con PROP1
- * Trombofilia protrombina
- Deficiencia de pseudocolinesterasa
- Pycnodysostosis
- Condrodisplasia de Rhizomelic Punctata tipo 1
- Enfermedad de Salla
- Síndrome de Segawa
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Síndrome de Sjogren-Larsson
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Atrofia muscular en la columna
- Síndrome nefrótico resistente a esteroides
- Osteocondrodisplasia relacionada con el transportador de sulfato
- Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Relacionada con TPP1
- Tirosinemia tipo I
- Síndrome de Usher tipo 1F
- Síndrome de Usher tipo 3
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Síndrome de Walker-Warburg
- Enfermedad de Wilson
- Retinosquisis Juvenil Vinculada a X
