Brevemente, en la fibrosis quística el sello distintivo del proceso de la enfermedad es la producción y la incapacidad de eliminar secreciones mucosas muy espesas (especialmente en las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal y el tracto genital), además de la pérdida excesiva de sal en el sudor.
- Desde el nacimiento, hasta el 90% de los recién nacidos con fibrosis quística pueden presentar meconio ilíaco . Cualquier recién nacido con las siguientes características debe ser evaluado para la fibrosis quística:
- Vómitos y distensión abdominal Y
- Retraso en el paso de meconio espeso de pegamento (las primeras deposiciones de bebés) durante más de 48 horas. Puede requerir enemas o incluso laparotomía para eliminar el meconio espesado.
- Durante la infancia, el paciente se presentará principalmente con los siguientes problemas:
- Infecciones repetidas de las vías respiratorias superiores (p. Ej., Sinusitis) y vías aéreas inferiores (p. Ej., Neumonía). Esto se debe a la secreción excesiva de mucosidad espesa, que es difícil de eliminar, que predispone a la infección bacteriana.
Los pólipos nasales en los niños se producen casi exclusivamente en la fibrosis quística debido a la irritación crónica y las infecciones repetidas de las vías respiratorias superiores.
El tratamiento con aerosoles, la mucolítica y la fisioterapia torácica se requieren rutinariamente para despejar las secreciones de las vías respiratorias y controlar las infecciones.
El diagnóstico y el tratamiento oportunos de las infecciones de las vías respiratorias inferiores (hospitalización y antibióticos) son muy importantes para prevenir el desarrollo de complicaciones que incluyen bronquiectasias, insuficiencia respiratoria o incluso la muerte.
- Falta de crecimiento, lo que significa que el niño no puede ganar peso de manera apropiada. El páncreas no puede liberar sus enzimas digestivas para digerir los alimentos y permitir su absorción debido a la obstrucción de su conducto por la mucosidad espesa. Por lo tanto, el niño no puede digerir, y por lo tanto absorber toda la comida, que pasa por debajo de la digestión en forma de heces grasientas y malolientes que flotan.
El aumento de la ingesta de color, el reemplazo de enzimas pancreáticas y la suplementación de vitaminas A, D, E y K son los pilares del tratamiento. - La pérdida excesiva de sudor salado (especialmente durante el ejercicio, o en climas cálidos) requiere una reposición de líquidos adecuada.
- Durante la adolescencia y la adultez temprana:
- Además de los problemas anteriores, las hembras pueden ser subfértiles, pero casi todos los machos son infértiles , ya sea debido a la incapacidad de producir espermatozoides por completo o debido al bloqueo de los canales a través de los cuales debe fluir el esperma; (a saber, epidídimo, conducto deferente)
Las modalidades actuales de tratamiento han disminuido significativamente la morbilidad y la mortalidad y mejorado la esperanza de vida de los pacientes que sufren fibrosis quística.
