La respuesta a esto requiere una revisión de la historia reciente en el campo de la investigación del autismo.
El primer estudio del genoma humano completo para identificar cromosomas posibles relacionados con el autismo se publicó en 1997 y se llevó a cabo por IMGSAC (International Molecular Genetic Study of Autism Consortium). Involucró 198 autistas de 99 familias (un par por familia). Los hallazgos de este sugirieron un fuerte vínculo con una región en el cromosoma 7.
Se llevó a cabo un estudio posterior (Buxbaum et al, 2001) en el que participaron 95 familias recogidas por el AGRE (Autism Genome Research Consortium). Este estudio apuntó a un sitio de enlace en el cromosoma 2.
Dos años más tarde, los investigadores de la Universidad de Bogotá publicaron su estudio de 9 ubicaciones en el cromosoma 2 en cinco familias con autismo (Bacchalli et al, 2003). Observaron cuatro variantes raras (mutaciones NO) del gen EPAC2, pero fueron cuidadosos al observar la asociación genética NO entre este gen y el autismo .
Es importante entender que la proteína codificada por este gen (es decir, EPAC2) tiene una multitud de funciones celulares y se ha implicado en todo, desde la diabetes hasta la enfermedad de Alzheimer y las arritmias cardíacas . La regla general en la investigación genética cuando se trata de un gen como este que tiene una amplia gama de funciones, es ser cauteloso al saltar a conclusiones apresuradas de un enlace directo de gen a diagnóstico (y menos aún, con algo tan diverso como el autismo )
Alegar que el autismo está asociado a un defecto genético de la investigación de EPAC2 es:
1. Francamente mal
2. Una comprensión totalmente incorrecta de la investigación
Renuncia:
Esta respuesta no es un sustituto de la opinión profesional.
