¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético. La causa subyacente es un defecto o mutación hereditaria en el gen que codifica la proteína fibrillina . La proteína de fibrilina normal es responsable de andamiar otras proteínas celulares y, por lo tanto, mantener la integridad de la matriz extracelular, proporcionando fuerza a los tejidos conectivos. La pérdida de la producción de esta proteína o la producción de una proteína de fibrilina anormal conduciría en consecuencia a un debilitamiento de los tejidos conectivos, cuyas manifestaciones afectarían comúnmente los vasos sanguíneos, los ojos y el sistema esquelético.