Fenilcetonuria
Los síntomas pueden ser leves o severos y pueden incluir:
– Discapacidad intelectual (anteriormente llamada retraso mental)
– Desórdenes psiquiátricos
– Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
– Retraso en el desarrollo
– Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no se puede transformar en melanina, el pigmento responsable del tono del cabello y la piel
– Erupciones cutáneas (eczema)
– Hiperactividad
– Un olor a humedad en el aliento, la piel o la orina del niño, causado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
– Poca fuerza ósea
– Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
– Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
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